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3個月大男嬰吃不下 竟是惡性畸胎瘤
記者楊晴雯／台北報導
孩子持續腹痛、或出現嘔吐及黑便情形，照顧者別掉以輕心！一名3個月大男嬰出現腹脹、嘔吐及食慾不振，母親見狀趕緊帶其到醫院檢查，經檢查初步判定是畸胎瘤，再手術切除腫瘤，所幸未轉移，病理報告結果顯示是未成熟畸胎瘤，為惡性畸胎瘤，術後恢復良好。
▲小兒外科主治醫師林介文說，早期畸胎瘤多無明顯臨床症狀，大多是體檢時偶然發現（圖／三總提供）
替該病童診治的三軍總醫院小兒外科主治醫師林介文表示，藉由腹部超音波檢查發現患者腹部有一腫瘤病灶，住院之後安排一系列的身體檢查及影像檢查，初步判定為畸胎瘤，但來源不明。於是安排剖腹探查手術將腫瘤切除，發現腫瘤來源為胃部前壁，術前評估及術中發現未有看到淋巴及其他腹內轉移，最後病理報告結果顯示為未成熟畸胎瘤。病童術後恢復良好並於2周後順利出院。
林介文說明，畸胎瘤是生殖細胞腫瘤中常見的一種，是由內、中、外三胚層演變而來的先天性腫瘤，分為成熟畸胎瘤（即良性畸胎瘤）和未成熟性畸胎瘤（惡性畸胎瘤）。良性畸胎瘤裡含有很多種成分，包括皮膚、毛髮、牙齒、骨骼、油脂、神經組織等；惡性畸胎瘤分化欠佳，沒有或少有成形的組織，結構不清。
林介文指出，早期畸胎瘤多無明顯臨床症狀，大多是體檢時偶然發現。胃畸胎瘤是一種罕見的腫瘤，在兒童畸胎瘤中發生率小於1%，絕大多數為良性，惡性者較少見，目前國內外發表的病例約為三十多例。術前常被誤診為神經母細胞瘤、胰臟囊腫、網膜及腸系膜囊腫、脾囊腫或腎母細胞瘤。
因此病缺乏典型的臨床表現，早期診斷困難。 林介文說明，臨床主要表現為腹部腫塊，多位於上腹，腹脹，嘔吐，嘔血和（或）黑便，呼吸困難，貧血。在新生兒或嬰兒中，上腹腫塊及上消化道出血（以間歇性黑便多見）為主要臨床表現。胃畸胎瘤多為良性，及早手術完全切除，預後良好，不需要額外的化學治療。術後應長期追蹤，定期檢查AFP(胎兒球蛋白)，看有無復發或轉移。
林介文提醒，現代社會家庭繁忙，為人父母或照顧者需要多注意家中小孩的狀況，若有持續腹脹腹痛及食慾不振等狀況，甚至有嘔吐及黑便的狀況，更應提高警覺，就近帶至小兒科診所或是醫院，經由詳細的身體檢查及病史詢問，得到正確的診斷及治療，只要及時治療，預後相對也會比較好。
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三陰性乳癌治療新趨勢 癌症基因檢測找新藥
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
精準醫學為難解的癌症治療發掘一線生機！由於三陰性乳癌有較高的復發性及轉移的風險，治療選擇相對受限，目前擁有次世代定序技術（NGS）的廣泛型癌症基因檢測，可為三陰性乳癌患者找出突變基因，從而提供更多治療選擇，讓三陰性乳癌不再是絕望的夢魘。
次世代定序技術 可有效掌握基因特性
高雄醫學大學附設醫院乳房外科主任歐陽賦醫師表示，針對乳癌分子標記ER、PR及HER2呈現陰性的三陰性乳癌，荷爾蒙藥物與抗HER2標靶藥物治療均無顯著效果，因而以化療為主，且被視為棘手的癌症之一。隨著精準醫學的發展，目前國內擁有次世代定序技術的癌症基因檢測，可在短時間內發現癌症訊息傳遞路徑的基因突變，在治療黃金期可有效掌握基因特性，進而為三陰性乳癌患者找到適合的標靶藥物治療。
400多個基因與癌症相關 檢測資訊完善有助精準治療
於亞太地區分析過千位病患腫瘤檢體的癌症基因檢測公司說明，人體約兩萬個基因中，有400多個基因與癌症高度相關，一旦產生先天或後天突變，就可能導致癌症發生。癌症基因突變的機制複雜，以乳癌為例，每位病患的基因突變不盡相同，目前常規檢測只能檢測到4~5個基因表達量，治療依據較不充足。為檢測出更多乳癌基因變異資訊，次世代定序技術檢測透過腫瘤生物學、癌症基因體學及生物資訊的整合分析，提供醫師完整的用藥建議，制定精準的治療策略，甚至能找出乳癌少用的標靶藥物為患者有效治療。
兩週內提供用藥建議 搶得治療黃金時機
除了乳癌之外，在病情複雜的晚期癌症、罕見癌症、癌症復發轉移、不明原發癌或多線用藥無效之病患上，也都能透過美國病理學會CAP認證的實驗室，檢測440個與癌症高度相關基因，此檢測範圍不僅廣泛、如具備良好的腫瘤檢體前置處理（如Macrodissection），還能同時找到所有突變的種類，並於兩週內提供用藥建議報告，搶得治療黃金時機。
CAP認證癌症基因檢測 可為難解癌症找到治療可能性
歐陽賦醫師提醒，雖然目前有最新技術的癌症基因檢測，可為難解的癌症找到更多治療的可能性，但三陰性乳癌仍比其他類型乳癌更易轉移、復發且死亡率高，為達到更佳的治療成效，還是要及早發現及早治療。即便罹患癌症，也不需輕言放棄，只要積極配合醫師採取適當的治療策略，都有望提升存活率。
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